188 גת סבלדי הרוסי ולידיה גביס ביכולת הדיבור ועיכוב קל עד חמור בכישורים המוטוריים, כמו: הליכה .)Jones et al.,2021( וישיבה עדיין לא ידוע בדיוק כיצד מוטציה בגנים אלו גורמות לתסמינים, אך ידוע, שהיא משפיעה על האופן שבו חומרים גנטיים נארזים בתא (קיפול כרומטין), ולכן לשינויים גנטיים אלו השפעה משמעותית על תפקוד גרעין התא, ובייחוד גרעין הנוירונים. הליך חשוב בקביעת הגורם לתסמונת whole exome הוא אבחון גנטי באמצעות האזורים המקודדים – בדיקת . כאמור, אם השינוי הגנטי אינו חלק מחסר גדול של מספר sequencing גנים, לא ניתן למצוא את השינוי בבדיקת שבב גנטי. מדידת יכולת קוגניטיבית ותפקודית בנוכחות מוגבלות שכלית ואוטיזם תהליך הערכה של יכולות קוגניטיביות ותפקודיות בגיל הרך הינו תהליך מורכב וממושך במיוחד בלקויות המורכבות. נדגים תהליך זה באמצעות תיאור המקרה. תהליך הערכה כלל אינטק ואבחון רב מקצועי נוירולוגי, תהליך האבחון: פסיכולוגי והתפתחותי. במסגרת האינטק התקבל מידע התפתחותי מההורים ומהגננת, נערכה תצפית במסגרת הגן, וההורים והגננת מילאו שאלונים מובנים. במסגרת הערכה הישירה נערך אבחון פסיכולוגי תואם גיל של תפקודים ומיומנויות בשני פרק זמן: מתחת לגיל שלוש - אבחון התפתחותי ומעל גיל שלוש - אבחון קוגניטיבי. במסגרת מעון שיקומי הטיפול טיפול רב מקצועי כולל התערבות תת״ח: כולל צוות רב מקצועי – עובדת סוציאלית אשר גם מדריכה את ההורים, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת וטיפול רגשי, לרוב באמצעות ילדים וגננת עם הכשרה של חינוך מיוחד. 8-10- מוזיקה. הכיתה מונה כ לאחר המעבר לגן תקשורת, על תכנית זו נוספים טיפולים של פסיכולוג, אשר גם מטפל בילדה וגם מדריך את ההורים, טיפולי הידרותרפיה וטיפולים פרא-רפואיים מתוגברים, כך שהילדים מקבלים סל של שלושה טיפולים שעות ברוטו ממשרד הבריאות. עם המעבר לגן 14 ממשרד החינוך ועוד תקשורת, הוטמעה במסגרת הגן התערבות שיטתית של תקשורת תומכת )McNaughton et al., 2019( וחליפית, המבוססת על מודל ההשתתפות ) במטרה לפתח Tobii-Dynavox, 2011( ומודל מטרות תת"ח דינאמיות כשירות תקשורתית. בהקשר של תת"ח, כשירות תקשורתית כוללת פיתוח כשירות בארבעה תחומים: בתחום השפתי, החברתי, התפעולי והאסטרטגי
RkJQdWJsaXNoZXIy NTQ4MDQ5