187 מוגבלות שכלית התפתחותית ואוטיזם . לתאר את המהלך המשתנה של האבחנות של מוגבלות שכלית ושל 2 ספקטרום האוטיזם, כתלות במידת ההתערבות ובשימוש בתת"ח, בייחוד בשלבים של גמישות התפתחותית של המוח; . לתאר את עקרונות ההתערבות הרב מערכתית והטמעת תת"ח במסגרת 3 החינוכית בגישת "המשפחה במרכז"; . להבין את החשיבות של הבירור האטיולוגי. 4 תיאור מקרה: ילדה אשר אובחנה בגיל תשעה חודשים עם עיכוב גלובאלי משמעותי, שכלל עיכוב משמעותי בכל התחומים (תפקוד של גיל שלושה ח') יחד עם טונוס שרירים נמוך ועם דיסמורפיזם. במסגרת הבירור נשלחו בדיקות גנטיות. בדיקת השבב הגנטי הייתה תקינה ובבדיקת מיפוי אקסום נמצא . יחד עם המאפיינים הקליניים, הילדה אובחנה גם עם ARID1B חוסר בגן . בעקבות האבחנה של עיכוב התפתחותי משמעותי, Coffin-Siris תסמונת הילדה טופלה בטיפול רב מקצועי במסגרת מעון יום שיקומי. מגיל שנתיים, לצד שיפור במוטוריקה גסה ועדינה, עדיין לא התפתחה שפה אקספקסיבית ולא שפת גוף (ג׳סטות), היא התעניינה יותר בחפצים מאשר באנשים ונמנעה מקשר עין. לאור מאפיינים אלו, בגיל שנתיים וחצי הילדה אובחנה בספקטרום האוטיזם, יחד עם עיכוב התפתחותי של כמחצית מגילה. בהמשך, הועברה למסגרת חינוכית ובה תכנית טיפולית אינטנסיבית המותאמת לילדים בספקטרום האוטיזם, יחד עם תכנית התערבות של תת"ח, ובהדרגה נצפה שיפור בתפקוד הקוגניטיבי והעצמאי, ללא שינוי באבחנה של ספקטרום האוטיזם. נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) באחד CS תסמונת מאפייני התסמונת. DPF2 או ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 מהגנים גנים שזוהו עד היום כקשורים מבחינת 200 הוא אחד מ- ARID1B והגן .)Bender et al., 2011( המנגנון למאפיינים של ספקטרום האוטיזם בעבר, תסמונת זו תוארה בהקשר של מש"ה קשה יחד עם מאפיינים גופניים אופייניים. לתסמונת תסמינים גופניים ותפקודיים מגוונים ורבים. תסמינים גופניים שכיחים כוללים: היקף ראש קטן, קשיי נשימה, קשיי אכילה, היפוטוניה (חולשת שרירים), גבות עבות ומבנה אף שטוח. בנוסף, ייתכנו מבנה לא תקין של עיניים, מוח וכליות. המאפיינים התפקודיים של התסמונת כוללים: מוגבלות שכלית קלה עד חמורה, עיכוב קל עד חמור
RkJQdWJsaXNoZXIy NTQ4MDQ5