186 האוטיזם יחד עם מוגבלות שכלית. עוד דוגמאות לתסמונות בהן יש חפיפה בין ההגדרות הן תסמונת )PTEN טוברוס סקלרוזיס, אנגלמן ורובלקבה (שינוי גנטי בגן .)Cheroni et al., 2020; Peca et al., 2019; Roberts et al., 2020( סיבות לא גנטיות לספקטרום האוטיזם תוארו גם בהקשר של מוגבלות שכלית, כגון: פגות, תסמונת האלכוהול העוברי, ותוארו גם בחפיפה בין התסמונות. מבין הדוגמאות הרבות לגנים נדירים, הקשורים למוגבלות שכלית ולספקטרום האוטיזם, בחרנו לתאר מהלך של תסמונת נדירה בשם ), אשר האנשים הלוקים בה היו מאובחנים בעיקר עם CS) Coffin-Siris מוגבלות שכלית חמורה, ובהמשך חלקם קיבלו אבחנה של ספקטרום ). באמצעות תיאור של תסמונת זו נדגים Bender et al. 2011( האוטיזם את המהלך האופייני של מתן אבחנה ואבחנה מבדלת, ואת חשיבות ההתערבות הטיפולית האינטנסיבית לשינוי המהלך התפקודי גם בתחום החברתי, התפקוד העצמאי וגם שינויים ביכולות הקוגניטיביות. ). מכיוון Green & Carter, 2014; Liss et al., 2001; Perry et al.,2009( שחלק מהתסמונות המורכבות הקשורות לספקטרום האוטיזם ולמוגבלות שכלית מתאפיינות בהיעדר או במיעוט התפתחות של שפה ורבלית, קיימת חשיבות רבה להתערבות מוקדמת ואינטנסיבית יחד עם שימוש בתקשורת תומכת וחליפית (תת"ח), הכוללת שימוש במגוון אסטרטגיות התומכות במצבים שיכולת הדיבור לא מספקת את הצרכים התקשורתיים ). אסטרטגיות אלו כוללות שימוש בתקשורת ללא Romski et al., 2015( עזרים, כמו: שימוש בשפת הגוף, הבעות פנים, שפת הסימנים, ג'סטות ותקשורת עם עזרים, העושה שימוש בסמלים גרפיים ואיורים המאורגנים בלוחות תקשורת מודפסים, או סמלים המאורגנים בלוחות תקשורת, מחשבי .)Light & McNaughton, 2014( תקשורת, אייפדים ופלטים קוליים הפרק הנוכחי עוסק בחפיפה שבין אבחנת אוטיזם למוגבלות שכלית וההשלכות הטיפוליות על מהלך הפרוגנוזה, באמצעות הצגת תיאור מקרה של ילדה אשר אובחנה בספקטרום האוטיזם יחד עם עיכוב התפתחותי .)CS) Coffin-Siris גלובאלי על רקע תסמונת נדירה מטרות הפרק הן: . לתאר את האתגר שבמדידת יכולת קוגניטיבית ותפקודית בנוכחות 1 אוטיזם והשינויים במדידות לאורך זמן, תוך סיוע בתת"ח בעת ביצוע המבחנים הקוגניטיביים; גת סבלדי הרוסי ולידיה גביס
RkJQdWJsaXNoZXIy NTQ4MDQ5