הפרעות שינה במוגבלות שכלית התפתחותית 219 ורק העותק הנורש מהאם מביא 15 . גן זה מקודד על כרומוזום UBE3A- ה לייצור החלבון הסופי – חסר של חלבון זה אחראי לחלק ניכר מביטויי תסמונת אנגלמן. חסר הגן האימהי מתרחש כאשר ישנו חסר או מוטציה בגן מהאם או כאשר נורשים שני עותקים של הכרומוזום האבהי בלבד. המאפיינים העיקריים של התסמונת כוללים מש"ה, הפרעות דיבור, אטקסיה (הפרעה בקואורדינציה של התנועות הרצוניות), פירכוסים והפרעות שינה. למטופלים אופי המתאפיין על ידי שמחה כללית והתעניינות חריגה במים. גם בתסמונת זו הפרעות השינה מופיעות כחלק מהגדרות התסמונת. הפרעות השינה האופייניות כוללות קשיי הירדמות ושינה, התעוררויות מרובות, צורך בפחות שעות שינה, מחזורי שינה חריגים ושינה לא עמוקה עם יעילות שינה נמוכה. בנוסף לכך, ישנן פאראסומניות, כולל צחוק מתוך שינה, ביעותי לילה, סיוטים, דיבור בשינה, חריקת שיניים ותנועתיות יתר .)Spruyt et al., 2018( )Grigg-Damberger & Ralls, 2013( בשינה שינה בתסמונת סמית' מגניס בתסמונת סמית' מגניס ישנו מראה אופייני, מש"ה, הפרעות התנהגות 17 ובעיות שינה אופייניות. התסמונת נובעת לרוב מחסר בכרומוזום . ההפרעות ההתנהגותיות מופיעות בד"כ אחרי RAI1 הכולל את הגן גיל שנה וחצי עם התנהגות מלאדפטיבית, פגיעה עצמית, אגרסיביות, חיפוש מזון והתנהגות סטריאוטיפית. הפרעות אלה מתגברות עם הגיל, עם הפער הגדל בין ההתפתחות האינטלקטואלית והרגשית ). השעון הביולוגי בבני האדם מופעל על Shayota & Elsea, 2019( ידי מספר גנים הפועלים במנגנון של היזון חוזר. אחד הגנים החשובים מעורב ישירות בבקרה שלו RAI1 שגן ה- CLOCK- במנגנון זה הינו גן ה ). כתוצאה מכך, חלק מקשיי השינה בתסמונת Shayota & Elsea, 2019( 6 סמית' מגניס נובעים מפגיעה ישירה במנגנון השעון הביולוגי. החל בגיל חודשים מבחינים בילדים אלה בשיבוש של מחזורי השינה, עם הפחתה בזמן השינה הכולל, והיפוך יום ולילה. הפרעות אלה ממשיכות לכל אורך החיים. ביטוי ביולוגי שלהם ניתן למצוא בהפרשת המלטונין ההפוכה, עם .)Grigg-Damberger & Ralls, 2013( שיא במהלך היום במקום בלילה השילוב של קשיי השינה והנטייה להתנהגות סטריאוטיפית, מביאים body ו- head banging לעיתים להפרעות תנועה בהירדמות, כדוגמת . הילדים מתנדנדים או מנענעים את גופם או ראשם בצורה rocking מחזורית. למרות שהפרעות אלה נחשבות לרוב שפירות, הן יכולות להטריד
RkJQdWJsaXNoZXIy NTQ4MDQ5